O que é Narcolepsia? Saiba o que é, Sintomas e Tratamentos

Muitas pessoas são acometidas pela doença, mas não sabem ao certo o que é narcolepsia. Trata-se de uma doença crônica que se manifesta no sono e na vigília, sendo mais comum a partir dos 20 anos.

Não se trata de uma doença grave, mas a sonolência excessiva diurna pode provocar ataques de sono e cataplexia, por exemplo e, consequentemente, causar acidentes de trânsito. Contudo, os sintomas podem provocar rótulos de “preguiçoso” ao paciente, além de causar impacto no âmbito acadêmico, profissional e pessoal.

Por isso, vamos explicar melhor o que é narcolepsia, os seus sintomas e tratamentos. Confira.

O que é Narcolepsia?

Narcolepsia, a grosso modo, pode ser entendida como ataque de sono. A análise morfológica da palavra retrata justamente isso, uma vez que ‘narco’ significa estupor — estado de inconsciência profunda — e ‘lepsia’, ataques.

O conceito de Narcolepsia começou a ser estudado em 1881, sendo inicialmente descrita por Gelineau como doença com ataques de sono irresistíveis. Já em 1916, foi definida por Hennemberg como a associação de fraqueza muscular a ataques de sono conhecidos como ataques de cataplexia.

Ao longo dos anos esse conceito foi sendo apresentado de diversas formas por vários estudiosos da época. Foi na década de 1960, no entanto, que através dos estudos desenvolvidos sobre as fases do sono, percebeu-se a relação direta dos sintomas dos pacientes narcolépticos com fenômenos do sono REM (Rapid Eyes Moviments).

A narcolepsia, por mais que não seja conhecida por muitos, não é uma doença rara, tendo prevalência de cerca de 0,5% na população. O manual MSD (Merck Sharp & Dohme) define a narcolepsia como sonolência diurna excessiva, geralmente acompanhada de cataplexia, ou seja, a perda súbita do tônus muscular. Além disso, em alguns casos, os pacientes podem apresentar paralisia do sono e alguns tipos de alucinações.

Dessa forma, a pessoa acaba adormecendo várias vezes ao dia, por ser acometida por um sono que não é capaz de controlar. O paciente pode pegar no sono estando em pé, no transporte público, no meio do trabalho ou, até mesmo, quando está dirigindo, por exemplo.

É uma condição em que a pessoa não enfrenta as etapas de sono leve, indo diretamente para o sono pesado, podendo causar acidentes em virtude dessa falta de controle. Muitos pacientes relatam que quando ficam parados, independentemente do motivo, o corpo entende que está em repouso, criando um ambiente propício para o sono arrebatador aparecer. 

Quais são as causas da Narcolepsia?

As causas da narcolepsia ainda são fonte de discussão entre os estudiosos da área. Contudo, algumas razões mais consolidadas giram em torno de um desequilíbrio de substâncias químicas no cérebro e baixa produção de hipocretina — substância responsável justamente por manter as pessoas acordadas ao longo do dia.

A influência genética como possível causa não é tão apoiada pelos estudiosos, visto que a concordância em gêmeos é baixa, representando 25%. Assim, acredita-se que os fatores ambientais têm papel fundamental para o desencadeamento do transtorno. 

De forma geral, o transtorno está associado a um alelo ligado ao complexo maior de histocompatibilidade, ou seja, a uma proteína relacionada à sonolência excessiva durante o dia.

Quais são os sintomas da Narcolepsia?

Os sintomas da Narcolepsia podem variar de acordo com o subtipo. Contudo, de modo geral, são evidenciados:

• Sonolência diurna excessiva;
• Dormidas súbitas e em qualquer lugar, ainda que em meio a uma conversa ou de uma tarefa;
• Cataplexia — perda total da força muscular durante o sono, ou seja, a pessoa perde os reflexos normais de defesa quando está dormindo e seus membros podem ser movimentados com facilidade e sem resistência;
• Paralisia do sono, sendo que a pessoa sente que não consegue se mexer quando está dormindo;
• Alucinações;
• Insônia;
• Síndrome das pernas inquietas.

Quais são os subtipos da Narcolepsia?

Como a narcolepsia é referente à desregulação do momento e controle do sono REM, há certo comprometimento da vigília e da transição da vigília para o sono. Dessa forma, é importante diferenciar a narcolepsia quanto aos seus possíveis subtipos:

• Narcolepsia sem cataplexia, porém com deficiência de hipocretina: pacientes neste quadro apresentam níveis baixos de hipocretina-1 no LCS, bem como resultado positivo na polissonografia/teste de latência múltipla do sono. Contudo, não apresentam cataplexia.
• Narcolepsia com cataplexia, porém sem deficiência de hipocretina: trata-se de um subtipo raro, representando menos de 5% dos casos de narcolepsia. É o contrário do subtipo apresentado anteriormente, visto que há resultado positivo na polissonografia/teste de latência múltipla do sono são atendidos, porém os níveis de hipocretina-1 no LCS não sofrem alteração.
• Ataxia cerebelar dominante autossômica, surdez e narcolepsia: neste quadro, há mutações do exon 21 DNA (citosina-5)-metiltransferase-1, sendo caracterizado pelo início tardio, por volta dos 35 anos de idade.
• Narcolepsia autossômica dominante, obesidade e diabetes tipo 2: também se trata de casos raros e estão associadas a uma mutação no gene para a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos. 
• Narcolepsia secundária a outra condição médica: neste caso, a narcolepsia é desenvolvida posteriormente a condições médicas que produzem infecção, como a doença de Whipple, trauma ou destruição tumoral de neurônios produtores de hipocretina.

Quais são os níveis de cataplexia?

Ademais, para os casos em que há cataplexia, é preciso entender o nível, que pode ser:

• Leve: a cataplexia acontece menos de uma vez por semana, em que o paciente sente a necessidade de cochilos apenas uma ou duas vezes por dia, apresentando sono noturno menos fragmentado;
• Moderada: cataplexia uma vez por dia ou em intervalos de alguns dias, com sono noturno fragmentado e necessidade de vários cochilos por dia; 
• Grave: cataplexia que não apresenta melhoras, mesmo com o uso de medicamentos. Pacientes sofrem múltiplos ataques diários, têm sonolência praticamente constante e sono noturno fragmentado.

Como diagnosticar a Narcolepsia?

Sonolência

A sonolência excessiva diurna, presente nos pacientes com narcolepsia, é usualmente o sinal inicial e, por ser pouco específico, pode levar a um grande atraso no diagnóstico. Dessa forma, cabe aos profissionais envolvidos no caso se atentar aos detalhes que podem ser cruciais para a definição do diagnóstico e, consequentemente, direcionamento do tratamento.

Outro sinal da narcolepsia é a evidência de comportamentos automáticos de sonolência grave, em que o paciente continua a exercer suas atividades mesmo com sono, porém em um estilo semiautomático e confuso, sem memória ou consciência do que está fazendo. 

História do paciente e exames

Antes de tudo, é preciso investigar a história do paciente, para entender o aparecimento dos sintomas e todos os possíveis fatores envolvidos na vida do paciente. Além da anamnese, é recomendável a realização da polissonografia e do teste de latências múltiplas — ambos exames de laboratório importantes que ajudam a estabelecer o diagnóstico da narcolepsia.

Esses testes, por orientação médica, devem ser realizados após a interrupção de medicamentos psicotrópicos e, preferencialmente, seguidos de duas semanas de tempo de sono adequado. Caso seja evidenciada pequena latência dos movimentos rápidos dos olhos (REM) durante a polissonografia, por exemplo, é um sinal positivo para o diagnóstico de narcolepsia.

Outra prática bastante comum e bem útil é orientar o paciente a preencher um questionário sobre a qualidade do seu sono, para entender a visão que o próprio paciente tem dos sintomas que demonstra. Além disso, é possível orientá-lo a manter um diário com a descrição da sua rotina, detalhando ao máximo os momentos em que os ataques de sono acontecem.

Após a realização da polissonografia, o paciente é direcionado a realizar o TMLS, composto por em cinco registros polissonográficos de 20 minutos diurnos com intervalos de 2 horas. Nos intervalos, o paciente recebe o comando de ficar acordado até que seja deitado e orientado a tentar dormir.

Duas variáveis são importantes no TMLS, sendo a primeira a média das latências do sono. Se a média for abaixo de 10 minutos, sugere-se sonolência diurna, enquanto abaixo de 5 minutos, supõe-se a sonolência excessiva diurna, com forte inclinação ao diagnóstico de narcolepsia.

A segunda variável é referente à presença de sono REM nos registros. A latência do sono REM varia de 60 a 120 minutos em uma pessoa normal. Dessa forma, se ela aparecer em 20 minutos de cochilo, é outro indicador de narcolepsia.

Como diferenciar de outros distúrbios relacionados ao sono?

A narcolepsia pode ser confundida com outros distúrbios do sono, uma vez que, em alguns casos, as diferenças tendem a ser bem sutis. A associação da narcolepsia com alterações do humor, como ansiedade e depressão, pode atingir cerca de 30% dos pacientes. 

Assim, muitas vezes os pacientes são medicados para o tratamento dessas alterações de humor, o que acaba mascarando os sintomas da narcolepsia em si. Contudo, é preciso entender como diferenciar o diagnóstico dos principais transtornos que podem ser confundidos com a narcolepsia:

• Hipersonolência: geralmente pacientes com hipersonolência têm sono noturno mais prolongado e menos perturbado, além de maior dificuldade para despertar por completo, sonolência diurna mais persistente, episódios mais prolongados de sono diurno e nenhum ou poucos sonhos. 
• Privação do sono e sono noturno insuficiente: esse quadro tende a ser mais comum em adolescentes, que relatam ter dificuldades para conciliar o sono à noite.
• Síndromes da apneia do sono: a apneia obstrutiva do sono é mais comum do que a narcolepsia. Ademais, a cataplexia pode não fazer parte do quadro.
• Transtorno depressivo maior: a cataplexia não está presente em casos de depressão. Nos casos de transtorno depressivo maior, os resultados do TLMS são normais.
• Transtorno conversivo (transtorno de sintomas neurológicos funcionais): nesse quadro, a cataplexia é de longa duração. Os pacientes descrevem o sono e os sonhos como normais, mas o TLMS não mostra o característico período de REM no início do sono. 

Quais são os tratamentos indicados?

Estabelecimento de rotina

O tratamento de Narcolepsia é multidisciplinar e conta com a ajuda da rede de apoio do paciente, que tem papel fundamental nas intervenções propostas como forma de desenvolvimento pessoal.

Um dos objetivos maiores do tratamento é estabelecer a integração familiar. Para isso, é importante estabelecer uma rotina para o paciente, de forma que ele consiga, pouco a pouco, definir e respeitar os horários adequados para dormir.

A rota pode ser organizada com a estruturação de horários regulares para as atividades do dia-a-dia. Dessa forma, os pacientes devem evitar situações de privação de sono noturna e, sempre que possível, devem realizar cochilos programados por 15 a 20 minutos, duas a três vezes durante o dia, para facilitar o controle da sonolência diurna. 

Afastamento de substâncias nocivas

É preciso orientar o paciente a se afastar de qualquer substância externa que pode desregular a rotina de sono dele, como bebidas alcoólicas e outras drogas, bem como ter cuidado com remédios que possam promover o sono, como anti-histamínicos e neurolépticos, por exemplo.

Uso de medicamentos

Por se tratar de um desequilíbrio de substâncias no cérebro, a intervenção medicamentosa também é necessária. Um dos fármacos mais recomendados é o metilfenidato, por se tratar de uma droga que estimula o sistema nervoso central. 

O detalhe importante nesse caso é orientar o paciente a não usar a medicação aos fins de semana ou escolher dois dias na semana para ficar sem usá-la, para evitar a dependência.

Outra opção de fármaco é o Modafenil (Pró-vigil), um estimulante do sistema nervoso central considerado não típico. Ele possui menos efeitos colaterais e menor incidência de tolerância, porém não está disponível no mercado brasileiro. Por fim, os antidepressivos tricíclicos são os medicamentos preferidos para o tratamento das crises de cataplexia.

Terapia Cognitivo-Comportamental

A Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) é uma abordagem de psicoterapia capaz de ajudar o paciente a entender quais comportamentos estão relacionados aos ataques de sono. Além disso, por meio das técnicas utilizadas pelo terapeuta, o paciente começa a construir uma relação mais harmônica com o mundo, pois entende o seu distúrbio e consegue controlá-lo, ainda que de pouco a pouco.

Apesar de grande parte da população não conhecer o que é narcolepsia e julgar como algo superficial, trata-se de um caso complexo, que demanda de um acompanhamento de perto, para que o diagnóstico não demore ainda mais do que o normal.

Além de tratar a narcolepsia, a terapia cognitivo-comportamental também é eficaz em diversos outros tratamentos. Se você deseja se especializar em TCC, entre em contato conosco, agora mesmo.